Wie behandelt man das Rett-Syndrom?

2024 Autor: Arianna Cook | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-12-17 14:32

Was ist das Rett-Syndrom? Alles über die Krankheit klang: Ursachen, Symptome, Entwicklungsstadien, Diagnose und Behandlung der Pathologie. Das Rett-Syndrom (RTT, Deformation des MECP2-Gens) ist eine Erkrankung auf Genebene, die durch eine schwere geistige Behinderung aufgrund einer Funktionsstörung des Zentralnervensystems beim Menschen verursacht wird. Wie die Praxis zeigt, sind Mädchen am anfälligsten für diese Pathologie. Es ist notwendig, alle Nuancen dieser gefährlichen Krankheit zu verstehen, die vererbt wird.

Beschreibung der Krankheit Rett-Syndrom

Der Begriff selbst weist darauf hin, dass er seinen Namen zu Ehren seines Entdeckers erhielt. Es gibt zwei Versionen bezüglich des Datums, an dem die Welt von dieser neuropsychiatrischen Erkrankung erfuhr. Das Rett-Syndrom wurde 1954 entdeckt, 1966 beschrieben und 1983 von der Öffentlichkeit angekündigt und anerkannt.

Andreas Rhett, Neurologe und Kinderarzt aus Österreich, beschäftigte sich mit der Regression der geistigen Entwicklung bei Kindern und der Spezialist interessierte sich für zwei seiner jungen Patienten. Das Krankheitsbild der Mädchenkrankheit unterschied sich radikal von allen ihm bekannten Fällen, die in der Medizin klangen. Fasziniert von diesem Paradox, beschloss Andreas Rhett, quer durch Europa zu reisen, um Kinder mit ähnlichen Krankheitszeichen zu finden. 1966 stellte er dem wissenschaftlichen Beirat die Ergebnisse seiner Forschungen vor, die auf seine Neurologenkollegen keinen Eindruck machten.

Als eigenständige Krankheit begann sich das Rett-Syndrom 1983 durch wesentliche Ergänzungen der Leitidee des schwedischen Forschers B. Hagberg zu profilieren. Er war es, der die Symptome der anhaltenden Pathologie klar zum Ausdruck brachte, was es ermöglichte, ein allgemeines klinisches Bild der klanglichen Anomalie zu erstellen.

1999 ist ein Durchbruch in der Erforschung dieser Krankheit dank der Forschung des amerikanischen Wissenschaftlers libanesischer Herkunft H. Zogby und ihres Teams. Es waren diese Innovatoren, die es erstmals ermöglichten, die beschriebene Abweichung von der Norm auf genetischer Ebene zu diagnostizieren und den Mechanismus ihres Auftretens aufzudecken.

Nach zahlreichen Studien von Spezialisten kann allgemein gefolgert werden, dass es sich beim Rett-Syndrom um eine häufige Nonsense (Verkürzung oder Verlängerung des kodierten Proteins) oder Missense-Mutation (Aminosäureersatz) des MECP2-Gens (ein Mitglied der Proteinfamilie, Modulator von Genen) handelt Transkription). Eine ähnliche X-chromosomale Pathologie wird bei Heterozygoten festgestellt, die hauptsächlich Mädchen betrifft. Wenn wir von einer Mutation von Hemizygoten sprechen, ist der Ausgang für sie tödlich.

Aus diesem Grund ist das Rett-Syndrom bei Jungen ein einzigartiger Fall (Ausnahme sind mehrere atypische Formen der Krankheit und das Vorhandensein eines zusätzlichen X-Chromosoms), da es bei ihnen praktisch mit dem Leben nicht vereinbar ist (intrauterine fetaler Tod oder Tod). eines Kindes mit Vollendung des 2. Lebensjahres). Einfach ausgedrückt ist die klingende Pathologie eine Manifestation der geistigen Behinderung einer Person, die vererbt wird. Das Fortschreiten der Erkrankung führt zu neurologischen Problemen und Funktionsstörungen des Bewegungsapparates. Vorbehaltlich aller Empfehlungen von Ärzten und der richtigen Pflege kann eine Person mit einer ähnlichen Diagnose bis zu 50 Jahre alt werden.

Ursachen des Rett-Syndroms

Die Ätiologie dieser Pathologie ist nicht nur für einen einfachen Mann auf der Straße, sondern auch für die Ärzte selbst ziemlich kompliziert. Die Hauptursachen des Rett-Syndroms können durch die folgenden Hypothesen geäußert werden:

• Gen Mutation … Ursprünglich glaubte man, dass Inzest (Familienbande) zu solch katastrophalen Folgen in Form einer fortschreitenden X-chromosomalen Erkrankung führt.
• Bruch des X-Chromosoms (Verformung der Problemzone im kurzen Arm) … Diese Pathogenese trägt zu Veränderungen im Gehirn bei, die bis zum Alter von vier Jahren andauern.
• Mangel an neurotrophen Faktoren … Die klanglich unterbrochene Entwicklung verursacht eine Deformation der unteren Motoneuronen, der Basalganglien, und das Rückenmark ist an diesem pathologischen Prozess beteiligt.

Es ist eine Tatsache, dass das Rett-Syndrom erblich ist. Über die Art der Entstehung einer sondierten X-chromosomalen Erkrankung besteht jedoch unter Fachleuten noch kein Konsens.

Die wichtigsten Symptome und Stadien des Rett-Syndroms

Es ist zu beachten, dass sich die beschriebene Pathologie bis zu 4-5 Monaten in keiner Weise visuell manifestiert. Ein Säugling kann sich von anderen gesunden Babys nur dadurch unterscheiden, dass er einige Symptome von Hypotonie hat und eine unbedeutende Muskelschwäche aufgezeichnet wird. Nach dieser Zeit können jedoch bei einem Kind die folgenden Symptome des Rett-Syndroms festgestellt werden:

1. Beeinträchtigung der geistigen Funktion … CRD ist das Hauptmerkmal der X-chromosomalen Erkrankung. Gleichzeitig drückt sich die geistige Entwicklung in der Abwesenheit kognitiver Aktivität des Kindes und seiner geistigen Behinderung aus.
2. Unangemessene Bewegung … Sie haben eine sich wiederholende und sich wiederholende Natur, die von anderen nicht unbemerkt bleiben kann. Die Hände eines Kindes (und dann eines Erwachsenen) mit Rett-Syndrom sind ständig unruhig. Unermüdlich berührt er seine Finger, klatscht in die Handflächen und macht Bewegungen, die wie Händewaschen ähneln.
3. Das Problem mit den Proportionen der Figur … Erstens entspricht das Wachstum bei solchen Patienten nicht den allgemein anerkannten Standards, da es sich erheblich verlangsamt. Zweitens ist ihr Kopf viel kleiner als der einer proportional gefalteten Person (Mikrozephalie). Auch die Extremitäten von Patienten mit Rett-Syndrom sind kürzer als die Norm.
4. Atembeschwerden … Sie äußern sich in Aerophagie (Schlucken und Aufstoßen von Luft), Apnoe (abrupter Atemstillstand) und Hyperventilation (febrile flache Atmung).
5. Schwierigkeiten beim Sprechen … Manche Babys mit Rett-Syndrom lernen zunächst die Grundlagen des Sprechens, was ihren Eltern Hoffnung gibt. Doch bald werden auch diese bescheidenen Erfolge am Ende auf „Nein“reduziert.
6. Seltsames Gehen … Kinder mit einer ähnlichen Diagnose bewegen sich wie auf Stelzen, weil sie die Knie nicht beugen. Mit zunehmendem Alter sind einige von ihnen an den Rollstuhl gefesselt.
7. Skoliose … Sein Fortschreiten ist für jeden mit Rett-Syndrom unvermeidlich. Es entsteht aufgrund einer Dystonie der Muskeln des Patienten mit einer schrecklichen Krankheit.
8. Epileptische Anfälle … Sie werden ziemlich oft wiederholt und beginnen sich zu entwickeln, wenn das Kind drei Jahre alt ist.

Experten sprechen die vier Stadien des Fortschreitens der X-Woven-Krankheit an. Das klinische Bild von jedem von ihnen ist wie folgt:

• 4 Monate - 2 Jahre … In diesem Alter verzögert sich das Wachstum des Kopfes, die Muskeln beginnen zu schwächen und das Interesse an der ganzen Welt um uns herum verschwindet vollständig.
• 2-3 Jahre … In den meisten Fällen verlieren Kinder, die vor dem 12. Lebensmonat geplappert und versucht haben, zu laufen, ihre erworbenen Fähigkeiten. Während der Tonperiode beginnt das Kind mit den Händen unkontrollierte Bewegungen zu machen.
• 3-9 Jahre alt … Dieser Zeitraum kann als ziemlich stabiles Stadium im Krankheitsverlauf bezeichnet werden. Extrapyramidale Störungen (Behinderung der Bewegung, Muskeltonus) und geistige Behinderung sind die Hauptindikatoren für diese Zeit.
• 9 Jahre und älter … Nach dem Ende des stabilen Stadiums beginnen Funktionsstörungen der Wirbelsäule und des autonomen Systems fortzuschreiten, und solche Veränderungen sind ein irreversibler Prozess. Die Anfälle können aufhören, aber die Unfähigkeit, sich unabhängig zu bewegen, tritt auf.

Bei allen aufgeführten Symptomen des Verlaufs der Rett-Syndrom-Krankheit entspricht die Pubertät eines Kindes mit einer ähnlichen Diagnose voll und ganz der Norm. Die erklingenden vier Stadien können als bedingt bezeichnet werden, da vieles von den individuellen Eigenschaften des Körpers des Patienten und der Dynamik der Entwicklung der Pathologie abhängt.

Diagnostik des Rett-Syndroms

Es ist am besten, die Möglichkeiten der modernen Genetik auch während der Geburt eines Kindes zu nutzen. Wenn eine solche Vorsichtsmaßnahme versäumt wurde, sollten Sie bei den ersten alarmierenden Symptomen dringend Hilfe von Spezialisten suchen.

Um das klinische Bild der X-Woven-Krankheit zu beobachten, ist eine Reihe von Untersuchungen erforderlich:

1. Beratung beim Neurologen … Eltern, die Abweichungen in der Entwicklung ihres Kindes feststellen, sollten unbedingt einen fundierten Spezialisten aufsuchen. Der Arzt analysiert die Lebensgeschichte des Babys, beurteilt die motorischen und sprachlichen Fähigkeiten des jungen Patienten und misst seinen Kopfumfang.
2. CT (Computertomographie) … Nach Rücksprache mit einem Neurologen kann dieses Verfahren verordnet werden. Mit Hilfe dieser Methode zur Diagnose des Rett-Syndroms wird der Zustand des Gehirns analysiert und der Stillstand seiner Entwicklung aufgezeichnet.
3. EEG (Elektroenzephalogramm) … Wenn bei der Dekodierung des Ergebnisses ein langsamer Hintergrundrhythmus beobachtet wird, deutet dies auf das Vorhandensein einer X-Chromosom-Mutation im Körper hin.
4. Elektrokardiographie … Bei Patienten mit Rett-Syndrom steigt das Schlaganfallrisiko um ein Vielfaches. Daher ist dieses Verfahren einfach notwendig.
5. Ultraschall (Ultraschall) … Diese Art der Diagnose zeigt die Unterentwicklung einzelner innerer Organe (Leber, Niere, Milz und Herz) eines Patienten mit Rett-Syndrom. Aus diesem Grund besteht bei Patienten mit einer solchen Diagnose das Risiko eines plötzlichen Todes.

Sehr oft wird eine Deformation des MECP2-Gens (wenn es um seine erste oder zweite Periode geht) fälschlicherweise als Autismus diagnostiziert. Es gibt jedoch einen gewissen Unterschied zwischen diesen beiden Pathologien, den ein erfahrener Spezialist immer bemerken wird.

Merkmale der Behandlung des Rett-Syndroms

Wissenschaftler auf der ganzen Welt versuchen immer noch, eine "Wunderpille" aus der geäußerten gefährlichen Erbkrankheit zu finden. Im Moment können Ärzte nur die symptomatischen Manifestationen dieser Krankheit stoppen. Das Rett-Syndrom wird normalerweise mit verschreibungspflichtigen Medikamenten und konventionellen Therapien behandelt.

Medikamente für das Rett-Syndrom

Der Hauptzweck einer solchen Veranstaltung besteht darin, den Allgemeinzustand des Patienten zu unterstützen und seine Lebensqualität zu verbessern. Typischerweise wird in diesem Fall die folgende Behandlung des Rett-Syndroms verschrieben:

• Antikonvulsiva … Häufige epileptische Anfälle müssen dringend blockiert werden. Carbamazepin, Diazepam, Difenin, Clonazepam sind die wichtigsten Medikamente, die dem Patienten verschrieben werden, und sie werden ausschließlich auf Rezept abgegeben. Die Dosierung wird nur von einem Spezialisten festgelegt, denn bei falscher Einnahme des Medikaments hat der Patient nervöse Tics, Halluzinationen, allergische Reaktionen und andere Nebenwirkungen. In jüngerer Zeit wurde Patienten mit dieser Diagnose das Antikonvulsivum Lamotrigin verschrieben, das spannungsgesteuerte Natriumkanäle stoppt. Es sollte jedoch daran erinnert werden, dass Antikonvulsiva bei schweren und häufigen Anfällen nicht helfen.
• Hypnotisch … Für einen Patienten mit Rett-Syndrom ist es wichtig, seinen Tagesablauf zu regulieren. Dabei hilft ihm die Einnahme von Melatonin, das auch Schlafhormon genannt wird. Dem Patienten können auch Medikamente mit ähnlicher Wirkung aus der Gruppe der Barbiturate verschrieben werden. Sie sollten auch nur nach Anweisung eines Arztes eingenommen werden, da ihre Wirkung von einer leichten Sedierung bis hin zu einer Anästhesie reicht.
• Gefäßmedikamente … Sie werden verschrieben, um die Durchblutung des Patienten zu verbessern. In diesem Fall werden dem Patienten Medikamente wie Instenon, Sermion und Felodipin verschrieben.
• Nootropika … Um die Gehirnfunktion beim Rett-Syndrom zu stimulieren, werden normalerweise neurometabolische Mittel wie Pantogam, Actovegin, Piracetam und Nootopil verschrieben.

Zusätzlich zu den aufgeführten Medikamenten wird den Angehörigen des Patienten empfohlen, Medikamente zu kaufen, die die Arbeit der inneren Organe unterstützen und das Verhalten des Patienten korrigieren.

Traditionelle Therapie des Rett-Syndroms

Die Rehabilitation zur Diagnose einer RTT sollte sich nicht auf die alleinige medikamentöse Behandlung beschränken. Eine äußerst umfassende Behandlung wird Ihnen helfen, positive Ergebnisse zu erzielen.

Merkmale der traditionellen Therapie:

1. Bewegungstherapie … Die Physiotherapie ermöglicht es dem Patienten in diesem Fall, die Entwicklung einer Skoliose zu korrigieren, an der die meisten Patienten mit Rett-Syndrom leiden. Darüber hinaus hilft ein Komplex solcher Aktivitäten, begleitet von Massagesitzungen, dem Kind, sich zu bewegen.
2. Musiktherapie … Die Methode nach dem Tomatis-System hat eine heilende Wirkung, wenn das Gehirn zusätzlich stimuliert werden muss. Der berühmte Franzose stützte seine Entwürfe auf gregorianische Gesänge, klassische Werke (Mozart) und Walzer.
3. Tiertherapie … Rehabilitation mit Pferden, Delfinen, Hunden und Katzen wird immer beliebter. Das lehrerunterstützte Reiten (Hippotherapie) hilft Ihrem Kind, schwächelnde Muskeln in Form zu halten. Die Delphintherapie ermöglicht es dem kleinen Patienten, dieses prächtige Säugetier nicht nur besser kennenzulernen, sondern auch sein Interesse an der Welt um ihn herum zu erneuern.
4. Kunsttherapie … Für ein Kind mit dieser Diagnose ist es wichtig, nicht nur in das Reich der Klänge einzutauchen, sondern auch zu lernen, auf die bestmöglichen Farben zu reagieren. Solche Kurse können sowohl unter Anleitung eines Spezialisten als auch zu Hause durchgeführt werden.
5. Hydrorehabilitation … Es ist schwer, die Wirkung von Massagen im Wasser und Mineralbädern auf einen Kranken zu überschätzen. Die Behandlung auf diese Weise ermöglicht es dem Kind mit RTT, sich bei häufigen Anfällen etwas zu entspannen.
6. Arbeit an Sprechfähigkeiten … Auch wenn ein Sohn oder eine Tochter mit Rett-Syndrom aufhört zu sprechen, sollten Sie nicht verzweifeln. Es ist notwendig, Hilfe von Spezialisten wie einem Logopäden und einem Defektologen zu suchen.

Sehen Sie sich das Video zum Rett-Syndrom an:

Das Rett-Syndrom bei Mädchen und Jungen (in seltenen Fällen) ist eine schwere und unheilbare Krankheit. Daher ist es notwendig, dem Patienten eine angemessene Pflege zu organisieren, um seinen Allgemeinzustand zu erhalten. Viele Forschungszentren suchen nach Medikamenten für diese Pathologie. Einige Experimente an Mäusen haben bereits positive Ergebnisse gebracht, die Hoffnung auf eine zukünftige Heilung von Patienten mit einer solchen Diagnose geben.